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다시봐도 좋은 양질의 글들을 모아놓는 게시판입니다.
Date 2017/06/25 18:40:35
Name 카랑카
Subject 염색체XY여성의 비밀(닥터하우스: 가장 완벽한 여성은 실은 남자였다) (수정됨)
2009년 독일 베를린 세계육상경기선수권대회 여자 800m에서 남아공의 캐스터 세메냐는 금메달을 따며 화려하게 데뷔하였다.
세메냐는 초반부터 빠르게 치고 나오더니 다른 선수보다 몇m격차로 가장 먼저 결승선을 통과하였으며 2등과 상당한 차이로 승리를 거두자 사람들은 새로운 스타가 나왔다고 반가워했다. 그러나 사람들은 경기 뒤 우승 세레모니를 하는 세메냐를 보며 깜짝 놀랐는데 남자같이 단단한 상체 근육, 크고 선이 굵은 얼굴, 수염이 난 듯 거뭇한 턱, 중저음의 목소리등 세메냐의 겉모습은 여자라기보다 남자에 가까웠다.

결국 다수의 국가에서 이의제기를 했고 경기 후 특별의료조사반을 발동해 심층 검사를 실시했는데, 검사결과 체내에 자궁과 난소가 없고 대신 남성의 생식샘인 고환이 몸 안에 숨어있으며(주1) 일반여성보다 테스토스테론 수치가 3배 이상 높았다. 미디어에 따르면 그녀는 XY염색체를 가지고 있다고 했다. 그러나 IOC는 세메냐의 출전을 허용했으며 메달 허용으로 마무리되었다. 또한 IOC는 그후에 안드로겐 무감응 증후군인 사람의 출전을 가능하게 하도록 규정을 변경하였기 때문에 세메냐의 병명은 안드로겐 무감응 증후군이 확실시되고 있다.
(주1: 잠복고환: 고환이 몸 안에 숨어있는 증상)

왜 무슨 이유로 IOC는 세메냐가 고환을 가지고 있음에도 불구하고 여성 선수로 출전을 허용하였는가?
그리고 안드로겐 무감응 증후군이 무슨 병인데 XY염색체인 사람을 여성으로 인정하는가?
여기서 그 의문에 대해 자세히 알아보자.


1. The ultimate woman is a man.  "가장 완벽한 여성은 실은 남자였다."

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2004년부터 방영을 시작했고 2012년 5월 시즌8로 종영한 미국의 의학드라마 닥터하우스(House M.D.)

닥터하우스의 2시즌 13에피소드 Skin Deep에서 아주 특이하고 재미있는 에피소드를 방영하였다. 아주 뛰어난 몸매를 가져 어린 나이인데도 유명한 15세의 슈퍼모델이 매스꺼움과 함께 시야가 흐려지면서 런웨이 도중 쓰러지게 된다. 입원을 하면서 이 미소녀가 그의 아버지의 안타까운 잠자리 이야기가 나왔고 또한 이 예쁜 미소녀에게 고환이 있었다는 충격적인 사실이 드러난다.  이 환자는 염색체XY를 가진 남성가성반음양이며 테스토스테론에 반응이 없어서 에스트로겐만 있는 아주 완벽한 모델의 몸매를 가졌다는 것이다.

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넌 남성 가성반음양 환자란다
있지, 우린 모두 여자로 시작하지만
우리의 유전자에 따라 성 분화를 하지
하지만, 15만분의 1의 확률로 XY 성염색체인 남자 아기가
정상의 고환과 다르게 발달하지 너처럼 말이야
네 고환은 몸 밖으로 내려오지 못했어
넌 테스토스테론에 반응이 없거든
너는 순전히 에스트로겐만 있는 거지
그래서 여성적인 특징들이 아주
두드러지게 발달한 거란다
투명한 피부나 풍만한 가슴 말이지
'궁극적인 여성'이 실은 남성이었던 거지

사실 닥터하우스는 의사들의 감수를 받고 각본을 만든다. 에피소드에 묘사한 환자의 설정은 이미 수많은 의사들의 증언을 통해 나온 것이다. Skin Deep에서 나온 모델은 테스토스테론에  반응이 없다고 하는데 이 병명은 안드로겐 내성 증후군(androgen insensitivity syndrome)를 말하며 다른 말로 고환여성화 증후군(testicular feminization syndrome)이라고 한다.  또한 일본영화 링에서 야마무라 사다코가 지닌 병으로 유명하다. 

그러면 닥터하우스에 묘사한 설정이 어느 정도 현실에 반영하였는지 알아보자. 보통 이 증상의 가진 환자는 가슴이 아주 특출하게 발달하며 몸매나 외성기도 완벽한 여성일 뿐만 아니라 남성호르몬이 작용하지 않아 피부도 매우 곱고  얼굴도 아주 아름답고 예뻐서  전형적인 현대 미인의 외모를 하고 있는 환자들이 많다.

키가 크다.
긴 팔다리를 가졌다.
피부가 투명하다.
마른 몸매에 어울리지 않는 커다란 유방과 골반을 가졌다.
피부도 매우 곱고 얼굴도 아주 아름답고 예쁘게 나온다.
여배우, 가수, 슈퍼모델, 스튜어디스, 화류계(주2)의 직업군에 있는 경우가 많다.

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의사들이 증언한 AIS환자의 특징은 사진의 여성과 흡사하다(사진의 모델은 원피스의 나미, 참고로 나미의 성별은 여성)

이들은 미인 대회에서 우승을 하기도 하며 육감적인 모델이 되기도 한다. 과거 어떤 사람은 불임 때문에 왕에게서 이혼당하기 전까지 왕비가 되기도 했다. 실제 XY염색체의 고환여성화증후군의 여성의 경우에는 미모가 빼어난 경우가 많은데 여배우, 가수, 슈퍼모델, 스튜어디스, 화류계여성(주2)인 경우가 많았다. 캘리포니아 산부인과 의사인 Vikki Huffnagel의 증언(주3)에 따르면 임신을 하지 않는다는 특징때문에 화류계에서 일하는 경우가 많다고 한다.  그러나 그들은 자신이 AIS 질병을 있다는 것을 밝히지 않기 때문에 현재까지 알려진 유명인은 별로 없지만 소개를 하면 세계적인  헐리우드 여배우인 킴노박과 재즈싱어 에덴 앳우드가 있다.
(주2: 포르노배우, 포르노모델, 매춘부)
(주3: "They were tall, lean, very attractive, and couldn’t get pregnant." : 그들은 키가 크고 마르며 매혹적이고 또한 임신을 하지 않는다)

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킴노박

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에덴 앳우드


2. 안드로겐 내성 증후군은 무슨 병인가

안드로겐 내성 증후군:남성호르몬불감성증후군 (androgen resistance syndrome; androgen insensitivity syndrome)
이 증상은  염색체XY를 가진 환자가 안드로겐 수용체(androgen receptor)의  정보를 가지고 있는 X염색체상의 유전자 결함으로 인하여 발생한다. 그래서 환자의 세포는 잘못된 X염색체로 인해 결함을 가진 안드로겐 수용체(androgen receptor)을 지녀 남성호르몬에 반응을 하지 않게 된다. 이 질병에 걸리면 고환에서 정상적으로 호르몬을 생산하더라도 신체가 남성호르몬에 반응을 못하여 남성으로 발생이 이루어지지 않는다 (주4)  이때 환자의 신체에 안드로겐이 과잉공급이 되면 특이한 현상이 일어나 환자가 여성이 되어버린다.

(주4: AIS질병의 환자의 세포는 잘못된 X염색체로 인해 결함을 가진 돌연변이 안드로겐 수용체를 지니고 있다. 그래서 남성호르몬이 분비되더라도 돌연변이 안드로겐 수용체로 인해 저항성이 발생하여 남성호르몬에 반응을 하지 않게 된다)

왜 남성호르몬이 분비되는데 환자는 여성이 되어버릴까?
설명한대로 AIS환자는 남성호르몬에 아무 반응이 없다.  그러나 신체에서 반응이 없더라도 고환에서 남성호르몬을 계속 분비하므로 남성호르몬의 혈중 농도는 점점 높아진다. 이때 신체에 남성호르몬이 넘쳐 과잉공급이 되면 방향화효소(Aromatase)의 작용이 일어나 남성호르몬을 여성호르몬으로 바꾸어 버린다.(주5)  바뀐 여성호르몬은 신체를 여성화시켜버린다.  즉 고환에서 분비된 남성호르몬(안드로겐)이 말초세포에서 여성호르몬(에스트로겐)으로 전환하여 여성호르몬이 신체를 여성화시키면서 환자는 여성이 되어버린다.  그래서 이 병은 또 다른 말로 고환여성화 증후군(testicular feminization syndrome, 睾丸女性化症候群 :정소여성화증후군)이라고 한다.

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(주5: 방향화효소(Aromatase,芳香化酵素) 작용: 말초세포조직에 아로마타제(aromatase)라는 것이 있는데 신체에 남성호르몬이 넘치면 아로마타제가 안드로겐을 생합성하여 여성호르몬인 에스트로겐로 전환시켜버린다.)

AIS환자의 성분화과정은 다음과 같다. 
보통 태아는 발달하여 6주가 되면 유전자에 따라 성분화를 시작한다. 발달 6주까지는 남아든 여아든 같은 모양의 외성기를 가지고 있다.  이때 태아의 외성기는 음핵, 질입구등 여성기의 형태를 띈다. (주6)  여기서 남아가 발달하면 기초 생식선이 고환으로 변환된다. 이 후 고환은 남성호르몬을 분비하면서 음핵은 페니스로 발달하고 질입구를 닫아버려 음낭으로 변환시키면서 신체 안에 있는 고환을 음낭 안으로 수납시킨다. 그러나 AIS환자는 안드로겐 내성 증후군으로 인해 남성으로 발달하지 못해 여성의 외성기를 가지고 그대로 태어난다.  그리고 고환은 몸안에 그대로 머물게 된다(주7).  결국 AIS의 태아는 여성기를 지닌 채 태어나며 여자로 양육이 된다.  단 이들은 외성기는 지니고 있지만 내성기는 없다(주8).   즉 AIS라는 질병은 남성으로 태어날 태아가 유전적결함으로 인해 여성의 몸을 가지고 태어난다는 애기다.  참고로 이들은 의학적으로 인터섹슈얼인 남성가성반음양으로 분류된다. 물론 법적인 성별은 여성이다. 

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태아의 성분화 과정

(주6: 태아가 발달하면 기초생식선은 여아면 난소로 남아는 고환으로 발달한다. 이때 여아는 뮐러관을 진화하여 여성의 내성기(자궁관, 자궁체부, 질)로 발달한다. 남아는 볼프관을 진화하여 남성의 생식기(부고환, 정관, 정낭)로 발달한다. 외성기의 경우, 음핵은 여아이면 발달된 음핵으로, 남아는 페니스로 발달한다. 질입구는 여아는 발달된 질이 되며, 남아는 음낭이 된다)
(주7: 이 증상을 잠복고환 증상이라고 한다. 고환이 몸 안에 숨어있다)
(주8: 클리토리스와 질등 외성기는 지니고 있지만 염색체가 XY이기때문에 난소가 없으며 여성의 내성기(난소, 난관, 자궁)도 없다)



3. 실제 사례의 AIS여성의 이야기
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시드니 (당시 26세 캐나다 토론토 거주)

시드니는 카탈로그 제작자였습니다. 그녀는 23살에 결혼을 준비하고 있었습니다. 그때 그녀의 담당의사가 암이 있으며 즉시 수술을 받아야 한다고 연락을 하였습니다. 병원은 의사와 의대생의 검사에 동의만 해준다면 모든 비용을 병원에서 지불하기로 약정하였습니다. 당시 암은 사형선고나 다름이 없었고 그녀는 가난했기때문에 동의를 하였습니다. 병원은 자궁 적출술이 필요하다고 말하였고 시드니는 그 말을 믿었습니다. 그들은 예전부터 그녀에게 왜 생리가 없었는지 애기를 해주었죠.

시드니는 다른 아이와 비교하면 특별한 아이였습니다. 그녀는 10세의 나이에도 불구하고 159cm의 키를 가졌으며 큰 유방(ample bust), 긴 기럭지(long limbs), 투명한 피부(clear skin)를 가졌습니다. 그녀의 엄마는 시드니의 빠른 성장을 멈추기 위해 매일밤 하나님에게 기도를 하였습니다. 결국 어머니는 시드니를 병원에 입원시킵니다.

시드니가 병원에 입원하면서 의료전문가들이 검사를 하였습니다. 그녀는 사진을 거부하였지만 그들은 서류에 서명하였으니 해야 한다고 했습니다. 병원에서 발가벗은 채 사진을 찍게 하여 시드니는 겁에 질렸고 매우 부끄러워했습니다. 한시간 동안이나 남성사진작가가 플래시카메라로 사진을 찍고 사진사의 조수는 그녀에게 언제 서있는지 언제 돌릴지 지시를 하였습니다. 시드니는 회상하길 "그것은 내 인생에서 최악의 경험 중 하나였습니다. 수년 전에 일어났지만 여전히 마음에 상처를 줍니다."

시간이 지난 후 시드니는 토론토대학의 교수 연구원으로 재직하였습니다. 시드니는 도서관에 여러 책을 찾아 읽었는데 그녀와 똑같은 포즈를 하는 여성의 사진이 담긴 책을 발견했습니다. 그런데 책에 나와있는 여성은 시드니와 몹시 닮았고 또한 책의 저자는 시드니의 수술을 했던 의사였습니다. 그러나 아직까지 시드니는 책 속의 여자가 자신인지 확실하지 않다고 합니다. 그 책은 고환여성화 증후군에 관한 것이었습니다. 시드니는 왜 한 번도 본 적이 없었던 진짜 이유를 알았고, 키가 크고, 수술이 필요하다는 것을 알게 되었습니다. 책 속의 그녀는 하나의 X 염색체와 하나의 Y 염색체를 가지고 있었습니다. 그녀는 유전적으로 남성이었습니다.

큰 충격을 받은 시드니는 그때부터 인터섹슈얼에 관심이 많아졌고 토론토의 게이 프라이드(Gay Pride) 행렬에서 인터섹스(Intersex) 사람들에 관한 부스를 배치했습니다. 그녀와 그녀의 친구는 열심히 팜플렛을 나눠주었습니다. 가장 큰 문제는 섹스에 대해 이야기하기을 원하는 남성이 많았다는 것이었습니다.   '그들은 "나는 여기서 어떤 종류의 섹스를 할 수 있니?"라고 말하며  자웅동체(hemaphrodite)와 성관계를 가질 생각이었습니다' 라고 시드니는 말합니다. "정말 우울한 경험이었습니다."

시드니가 생리를 못했을 때, 의사들은 그녀에게 불임이라고 말했습니다. 그들은 그녀에게 아무것도 말하지 않았으며 당시 의료계에서는 전형적인 일이었습니다. 진실은 환자들에게 너무 치명적일 수 있다고 생각했을지도 모릅니다. 특히 이런 상황의 최악은 부모가 자녀를 괴물로 생각하는 것이었습니다.  시드니는 남편에게 진실을 애기했지만 결국 돌아오는 것은 이혼이었습니다. 나중에 시드니는 앨라배마 주에서 그녀를 담당하는 내분비학자를 찾았습니다. 그는 진심으로 사과하고 모든 것을 그녀에게 설명하였습니다. 그녀의 친한 친구 대부분은 그녀의 이야기를 알고 있지만 전부는 아니었습니다. 설명하기엔 너무 길고 어려우며 이미 너무 자주 설명했습니다.  물론 아무리 설명해도 이해하지 못할 사람들이 많이 있었습니다.


AIS환자를 다룬 다큐멘터리: 케이티의 이야기




4. 루머

보통 국내에선 인터넷유저들이 몸매가 좋은 여자에게 의젖, 의느님이라는 악플을 달리곤 한다. 이에 상응하는 영미권의 악플은 AIS여성이라는 악플이다. 여성에게 XY염색체라고 하는 것만큼 여성에게 가장 치명적인 악플은 없다. 특히 연예인에게는 더욱더 큰 치명타이다. 니콜 키드만, 신디 크로포드, 마를린 먼로, 캐서린 헵번, 제시카 비엘, 대릴 한나등이 루머에 시달렸으며 특히 니콜 키드먼이 가장 큰 루머에 시달리게 된다.

악플1
I heard from a medical student that Nicole Kidman is genetically male,
having XY chromosomes,but possibly having a condition where she is
testosterone insentitive, thus possessing testicles, but never developing as a man.
Do you know anything about this and is it true?

악플2
Is Nicole Kidman a man!?
I heard from a reliable source that Nicole Kidman is in fact a man! Apparently she has androgen insensitivity syndrome. This is when you have male chromosomes (XY), but take on female characteristics! What does everyone else think?

악플3
Does nicole kidman suffer from androgen insensitivity syndrome?

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니콜키드먼과 톰크루즈는 모두 아이를 간절히 원했으나 10년이나 되는 결혼 기간 동안 임신은 고작 2번만 됐고 그마저도 초기에 모두 유산되는 바람에 끝내 아이를 가지지 못하였다. 니콜 키드먼은 실은 XY염색체를 가진 AIS환자라는 루머와 톰 크루즈는 무정자증이라는 루머가 계속 돌았다. 니콜 키드먼은 톰 크루즈와 이혼하고 몇 년 뒤에 키스 어번과 재혼하여 2008년에 처음으로 친딸인 선데이 로즈를 낳는 기쁨을 누렸다.  톰 크루즈도 케이티 홈즈랑 결혼하여 딸  수리 크루즈를 낳는다.  결국 둘 다 루머는 거짓으로 판명되고 만다. 신디 크로포드(Cindy Crawford)도 1990 년대 중반 이런 소문의 희생양이었지만 1999년 (33세) 아들을 낳았다.

어찌 보면 아이러니하게도 AIS루머는 미국의 출산율에 기여를 하게 된 것일지도 모른다.  몸매가 좋은 여자는 AIS루머에 시달리는데 루머를 없애는 강력한 도구는 임신만큼 좋은 것이 없기 때문이다. 사실 따지고 보면 아주 부당한 루머이다. AIS여성이 가지고 있는 저런 몸매의 특성은 일반 XX여성도 충분히 가지고 있기 때문이다. 인구수만 따지면 XX여성이 압도적으로 많다.






5. XX여성과 XY여성의 결정적인 차이는 무엇일까?

사실 외관으로 보면 아무 차이가 없다. 어떤 의사나 눈썰미가 좋은 사람이 봐도 구분은 불가능하다. 그렇다면 무엇이 차이를 가를까?
그것은  바로 생리와 임신이다. AIS여성은 생식능력이 없다. 보통 인터섹슈얼은 생식능력이 없다고 생각하지만 그건 아니다. 여성가성반음양자는 생식능력을 보유한 경우가 많으며 진성반음양자도 생식능력을 입증받았다. 그러나 AIS여성은 남성호르몬에 반응이 없기 때문에 생식이 불가능하다. 보통 XY여성은 클리토리스와 질등 외성기는 지니고 있지만 염색체가 XY이기때문에 난소가 없으며 여성의 내성기(난소, 난관, 자궁)도 없다.  따라서 생리도 없으며 임신도 하지 않는다. (주12)

그러면 여기서 의문점이 생길 것이다.
세메냐는 앞서 설명한 AIS여성과 무관하게 남자같이 단단한 상체 근육과 골격, 크고 선이 굵은 얼굴, 수염이 난 듯 거뭇한 턱, 중저음의 목소리 등을 가지고 있기때문이다.  왜 이런 차이가 벌어질까? 그 이유는 세메냐의 안드로겐 수용체가 남성호르몬을 전부 차단하지 못하고 일부 받아들이고 있기때문이다.  

세메냐의 안드로겐 수용체가 남성호르몬을 완벽하게 막아내지 못하고 일부 받아들이기 때문에 남성호로몬에 의한 남성화증상이 생기며 심해지면 겉모습이 남자와 다름이 없기때문에 남자라는 큰 오해를 불러일으키기도 한다.  이걸 불완전형이라고 하며 PAIS(Partial Androgen Insensitivity Syndrome)라고 한다.(주9) (주15)

반대로 킴노박처럼 완벽한 여성의 특성을 보이는 XY여성의 안드로겐수용체는 남성호르몬을 완벽하게 차단하기때문에 완벽한 여성이 되어버린다. 그래서 완전형이라고 하며 CAIS(Complete Androgen Insensitivity Syndrome)라고 한다.(주14) 참고로 극단적인 PAIS인 경우 외성기가 이상하거나 모호하여  성별을 한쪽으로 판단을 못하는 경우가 있으며 이럴 땐 의사들이 수술을 하여 성을 교정한다.(주13)

(주9:안드로젠 내성 증후군은 안드로겐 수용체에 대한 저항성의 정도에 따라 작동하는데 저항성의 정도에 따라 신체가 그에 맞게 변화를 해버려 매우 다양한 양상을 보인다. 이때 저항성이 가장 강한 정도를 완전형이라 하며 그 밑의 저항성의 정도는 불완전형이라고 한다.

CAIS도 여러 경우가 있다. 보통 AIS는 외성기는 있지만 내성기는 없기때문에 질의 길이가 평균 5-6cm 길이로 짧아서 성관계가 불가능할 정도로 큰 성교통을 가진다. 그래서 팽창기(dilator)을 질에 삽입하여 교정해야한다. 몇 달 동안 매일 운동을 하여 질이 깊어지고 넓어져서 성교가 가능할 정도로 교정한다. 또한 교정이 번거로우면 확장 수술을 해서 넓히면 된다. PAIS이든 CAIS이든 대부분 교정을 해야 한다. 그러나 일부 CAIS여성은 질이 깊고 넓은 경우도 있다. 어떤 이는 자궁까지 존재하는 경우가 있다. 실제 영국의 CAIS환자는 자궁이 존재하여 난자를 기증받은 후 수정된 수정란을 체외수정하여 쌍둥이를 출산하였다(주10). 미드 닥터하우스의 Skin Deep에피소드의 슈퍼모델(주11)이 그런 경우이며  킴노박도 이런 경우라고 추정할 수 있다.

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(주10: 기사를 살펴보면 자궁이 존재하지만 작아서 자궁의 크기를 키우는 치료를 받았다고 한다. 참고로 CAIS인 XY여성도 자궁이 있는 경우도 있지만 XX여성과 비교한다면 자궁이 작기때문에 임신을 원할 경우 의학적인 치료가 필요하다. 물론 난자는 기증받아야 한다

(주11: 드라마속에서 슈퍼모델은 여러남자와 관계를 가졌다고 하는데 자궁까지 있는 경우라고 추정할 수 있다. 특히 임신을 하지 않는 특성때문에 성관계에 적극적인 CAIS여성도 있다

(주12: XX여성은 난소에서 호르몬을 분비하며 XY여성은 고환에서 호르몬을 분비한다. 그러나 XY여성은 고환이 몸안에 숨어 있어 MRI같은 기계로 몸 내부를 들여다봐야 알 수 있다. 그래서 겉모습으론 판단이 불가능하다.

(주14: 유사질병인 스와이어증후군의 XY여성도 일반여성과 비슷한 정도의 털을 가지고 있다. 그러나 CAIS는 남성호르몬을 완벽하게 차단하기 때문에  음모(pubic hair)가 없고 또한 겨털(axillary hair), 체모(몸, 팔, 다리의 털)등 전신에 털이 없지만 대신 눈썹과 풍성한 머리카락이 있다. 간혹 남초사이트에 속어로 백보지라고 그곳에 털이 없는 여성에 관한 애기가 나오는데 거의 고환여성화증후군일 가능성이 높다.그래서 미드 닥터하우스(2시즌 13에피소드 Skin Deep)에서 하우스가 슈퍼모델인 환자가 생리를 하지않으면서 그곳에 음모가 없다는 사실을 발견하고 이 병을 간파한 장면이 나온다. 당연하지만 PAIS는 털이 있다. 세매냐의 성별이 논쟁이 되는 이유가 세매냐는 얼굴에 수염이 있어서 남자로 오해를 받았기 때문이다)
https://i.imgur.com/hU6r8Ct.jpg


(주15:PAIS인 경우의 추가설명
남자의 신체에 여자의 외성기을 가진 존재를 말한다. 예를 들면 세메냐는 단단한 상체 근육과 골격, 크고 선이 굵은 얼굴, 수염이 난 듯 거뭇한 턱, 중저음의 목소리등 신체는 거의 남자나 다름이 없지만 외성기는 여성기를 가졌다. 히피멜(hefemale)과 유사하다. 
https://i.imgur.com/T3WOr0N.jpg


(주13: 극단적인 PAIS인 경우의 추가설명
예를 들면 일본만화의 후타나리가 좋은 예이다. 주9의 설명에서 알수 있듯히 안드로겐 수용체가 남성호르몬을 완벽하게 막아내지 못하고 일부 받아들이면 남성화증상이 생기는데  정도에 따라 신체가 그에 맞게 변화를 해버려 매우 다양한 양상을 보인다. 특히 외성기가 이상하거나 모호하여  성별을 한쪽으로 판단을 못하는 경우가 발생할 수 있다. 음핵이 비정상적으로 발달하여 남성의 페니스처럼 발달하지만 질입구를 닫지못해 질로 발달해버린 것이다. 즉 일본만화의 후타나리처럼 페니스의 밑에 여성기인 질구멍이 있어 남자와 여자의 외부 생식기를 함께 가지는 증상을 말한다. 이럴 경우 의사들은 부모와 합의하에 여성이나 남성으로 선택하여 한쪽 성(性)으로 교정한다. 이 증상의 명칭은 웅성위반음양증(雄性 僞半陰陽症, FIMP(familial incomplete male pseudohermaphroditis))이라고 한다. 
https://i.imgur.com/2KM6b01.jpg


※ 관련미디어
링: 일본 소설및 영화: 야마무라 사다코
닥터하우스: 2시즌 13에피소드 Skin Deep 슈퍼모델
아담과 이브 그후 - 진화로 본 휴먼 섹슈얼리티:  맬컴 포츠, 로저 쇼트 지음 / 들녘 / 2004
미들섹스 2권:  제프리 유제니디스 / 민음사 / 2004


PS. 성소수자에 대한 글을 작성하였지만 안드로젠 내성 증후군의 대한 방대한 정보로 인해 포기한채 생략하고 올렸습니다.  닥터하우스를 보다가 다시 마음에 동해서 자료를 수집하고 글을 올려봤습니다. 저는 의학에 대해서 전혀 모른 상태에서 글을 작성해서 오류가 있을겁니다.
이에 대한것은 댓글로 남겨주세요.


* 라벤더님에 의해서 자유 게시판으로부터 게시물 복사되었습니다 (2017-10-16 09:19)
* 관리사유 : 좋은 글 감사합니다.

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17/06/25 18:52
수정 아이콘
오 싱기방기!
정성글 감사합니다
마스터충달
17/06/25 18:53
수정 아이콘
AIS로 몰아가다니... 정말 악플러들 창의력은 발군인 것 같아요;;;;
루트에리노
17/06/25 20:03
수정 아이콘
결론을 정해놓고 찾으면 뭐든 걸리기 마련이죠
동굴곰
17/06/25 18:55
수정 아이콘
근데 톰형도 무정자증 아니잖...
카랑카
17/06/25 18:57
수정 아이콘
그런가요. 자세히 애기좀 해주세요. 톰형은 귀잖아서 나무위키보고 대충 적었습니다.
동굴곰
17/06/25 18:58
수정 아이콘
톰형도 니콜 키드먼이랑 이혼하고 케이티 홈즈랑 결혼한 다음에 딸 낳았죠.
https://namu.wiki/w/%EC%88%98%EB%A6%AC%20%ED%81%AC%EB%A3%A8%EC%A6%88
우리의 친구 나무위키의 톰형 딸내미 수리 크루즈 항목.
카랑카
17/06/25 19:06
수정 아이콘
수정했습니다. 감사합니다.
1perlson
17/06/26 17:33
수정 아이콘
뭐 이 경우는 아니지만.... 남자는 부인이 외도를 하면 자기 아이가 아닐 뿐 아이는 낳을 수 있어서 ㅠㅠ
하와이
17/06/25 18:56
수정 아이콘
하우스 팬이었는데, 인상깊게 남아있는 에피스드 중에 하나입니다.
17/06/25 19:53
수정 아이콘
저도 기억에 남는 에피 중 하나네요. 막장 오브 막장이었던 에피라서 (...)
살려야한다
17/06/25 19:00
수정 아이콘
우와 전혀 알지 못했던 새로운 이야기네요. 감사합니다.
칼라미티
17/06/25 19:16
수정 아이콘
신기하네요. 15만분의 1 확률이라면 한국에도 백명 단위로는 존재하겠군요...
카랑카
18/06/07 02:47
수정 아이콘
https://m.kin.naver.com/mobile/qna/detail.nhn?d1id=7&dirId=7011404&docId=245936257
실제사례로 딸아이가 이런 경우로 고통받는 경우가 있습니다.
제이쓴
17/06/25 19:21
수정 아이콘
영화 [타임 패러독스]에서 시간여행과 인터섹슈얼 개념을 이용했던거 같은데요. 재밌게 잘 봤습니다.
카랑카
17/06/25 19:27
수정 아이콘
저도 타임 패러독스를 어제 재미있게 봤습니다.
참고로 타임 패러독스의 경우는 진성반음양자입니다. 정소와 난소가 동시에 있는 경우를 말합니다.
여기 본문은 남성가성반음양자를 말합니다.
제이쓴
17/06/26 00:18
수정 아이콘
남성가성반음양자 어렵네요..
실제로는 남성인데 정소에서 분비된 남성호르몬이 작용하지 않고 오히려 여성호르몬으로 작용한다는거죠?
다시 본문을 정독해보니, XY 여성은 외성기도 일반 여성의 것과 동일하지만 내성기가 없다는 차이가 있네요.
첨언 감사드립니다.
카랑카
17/06/26 00:38
수정 아이콘
운동하시는 분이 가장 조심해야하는 것이 바로 방향화효소 작용입니다.
방향화효소가 뭔가 하면 남성호르몬을 여성호르몬을 바꾸어버리는 놈입니다.
그래서 몸을 단련할려고 테스토스테론을 과잉복용해버리면 이게 에스트로겐으로 바뀌어 여성용유방이 생긴다고 합니다.
그래서 헬스트리이너들이 방향화효소를 매우 조심한다고 하죠.
구글에서 검색해서 종합하면 아로마타제 억제제을 먹으면 방향화효소작용을 방지할수 있는데 문제는 이게 유방암의 치료용 약이라 의사의 처방없이는 구할수 없기때문에 대신 천연식물성분인 크리신을 먹으면 방향화효소작용을 방지한다고 나와있네요.

테스토스테론과 에스트로겐이 근비대에 미치는 영향 |작성자 광주 강남휘트니스
http://blog.naver.com/PostView.nhn?blogId=smartcloud7&logNo=220506748025&parentCategoryNo=&categoryNo=&viewDate=&isShowPopularPosts=false&from=postView

리스크판단력
https://books.google.co.kr/books?id=B5bkAgAAQBAJ&pg=PT170&lpg=PT170&dq=%EB%B0%A9%ED%96%A5%ED%99%94%ED%9A%A8%EC%86%8C&source=bl&ots=mccGwoUfjQ&sig=beiOPvMspW_HSxkC3SNpkpBOUWo&hl=en&sa=X&ved=0ahUKEwjd8OT0p9nUAhWEWbwKHa2TDKYQ6AEIbzAM#v=onepage&q=%EB%B0%A9%ED%96%A5%ED%99%94%ED%9A%A8%EC%86%8C&f=false

[내분비학] 남성 호르몬(Androgen)
https://m.blog.naver.com/PostView.nhn?blogId=ling1134&logNo=220210894060&proxyReferer=https%3A%2F%2Fwww.google.co.kr%2F
제이쓴
17/06/26 10:44
수정 아이콘
추가 정보 감사합니다.
단백질보충제 잘못 먹어서 여유증 걸리는 사람들이 있다고 들었는데, 설명해주신 방향화효소 작용에 대한 내용을 보니 이해가 되네요.
엘룬연금술사
17/06/25 21:59
수정 아이콘
타임 패러독스 여러 번 봤는데, 볼 때 마다 작가의 천재성에 감탄합니다. 그리고 2번 째 볼 때 처음 못봤던 것들을 보며 감탄하고, 3번 째 볼 때 2번 째까지 보지 못한 것들을 보며 감탄하고, 4번 째도, 5번 째도 그렇더라구요.
카랑카
17/06/26 17:35
수정 아이콘
타임 패러독스의 원작소설이 무려 1959년에 발표했다고 합니다. 시기를 감안하면 정말 놀라울 정도이죠.
누가 번역본을 올렸다고 하는데 링크겁니다.
http://extmovie.maxmovie.com/xe/movietalk/6148810
쌀이없어요
17/06/25 19:38
수정 아이콘
재밌게 잘 읽었습니당 추천!
파르티타
17/06/25 20:09
수정 아이콘
히치콕의 영화 [현기증] 에서 1인 2역인지 2인 1역인지로 나오는 킴노박을 보면서
어쩌면 저렇게 여배우를 아름다운 피사체로 잡아 낼 수 있는지 감탄 했었는데
킴노박에게 이런 기막힌 사연이 있었네요
재밌게 잘 읽었습니다
kartagra
17/06/25 20:23
수정 아이콘
호르몬의 세계는 알면 알수록 더 신기한 것 같아요 정말.
엘룬연금술사
17/06/25 22:03
수정 아이콘
당사자들께는 큰 고통일 수도 있겠지만, 제게는 매우 매력적인 대상이네요. 저는 싱글이고 앞으로도 싱글일 예정인데다 아이를 가질 생각도 전혀 없고 볼륨있는 글래머에 피부가 희고 고운 여성에 매우 끌리다 보니 이 글을 보자마자 '나라면 AIS 여성을 만나면 정말 이상형이라고 느끼겠구나'라는 생각이 들었습니다. 아... 내가 변태인건가...ㅠㅠㅠㅠ
17/06/25 22:59
수정 아이콘
재밌게 잘 읽었습니다~
서쪽으로가자
17/06/26 00:00
수정 아이콘
잘읽었습니다 :)
17/06/26 10:00
수정 아이콘
생리도 안하고 이뻐지기까지 하고 완전 짱인거같은데 단점 또한 명확하네요. 그런데 생물학적으로 남자여도 전 여전히 여자라고 인식이 듭니다.
아케이드
17/06/26 16:22
수정 아이콘
유전자는 남성인데, 외형은 여성이다 보니 특히, 스포츠 쪽에서 논란의 소지가 클 듯 하네요.
17/06/26 11:03
수정 아이콘
오호 신기하네요
재미있게 잘봤습니다~ 앞으로도 좋은 글 부탁드립니다!
낭만없는 마법사
17/06/26 11:19
수정 아이콘
저 여성(유전학적으론 남성)들이 얼마나 큰 가슴 아픈 상처를 지니고 살지... 가슴이 아프네요. 아이를 갖지 않는 것과 못 갖는 것은 큰 차이가 있다고 봅니다. 전자는 자신의 의지로, 후자는 자신의 몸의 이상으로 이 차이가 얼마나 큰 슬픔을 많이 만들었을지 안타깝습니다. 아무튼 정성이 담긴 좋은 글 잘 봤습니다. 추천 드립니다!
17/06/26 13:12
수정 아이콘
좋은글 감사합니다. 재밌게 읽었네요
오쇼 라즈니쉬
17/06/26 16:32
수정 아이콘
이렇게 예쁜 아이가 여자일 리 없죠
카랑카
17/06/29 18:12
수정 아이콘
지면이 너무 길어 생략하였는데 사회적인 문제에 대해 올려봅니다.

사실상 고환이 난소역할을 대신 하는 거죠. 그래서 고환여성화증후군이라고 불리게 된 겁니다.그리고 겉으로 보면 완벽한 여성이나 다름이 없죠. 고환이 몸 안에 숨어있으니 병원에 가서 발견하지 않은 이상 절대 알 수가 없기 때문입니다. 그 사실을 모르고 있다가 불임문제로 산부인과에서 그 사실을 알게 되며 이런 문제로 이혼을 하는 경우가 많다고 합니다. 물론 생리를 하지 않으니 사춘기때 생리문제로 병원에 찾다가 알게 되는 경우도 있구요.
초록물고기
17/10/23 09:34
수정 아이콘
그런데 여성호르몬의 영향으로 여성기를 갖게되는건 알겠는데, 난소가 생기지 않는 이유는 뭘까요? 그냥 드는 생각이 이게 심해지면 그냥 외모와 신체가 모두 여성화 될 수도 있을 것 같은데 그렇지 않은 이유는 여성호르몬의 역할에는 일정한 한계가 있는 걸까요?
카랑카
17/10/23 14:59
수정 아이콘
(수정됨) 여성호르몬을 만들어낼려면 난소가 있어야 하는데
난소를 만들려면 X염색체에 있는 성결정유전자 DAX1인자가 반드시 있어야 합니다.
내성기는 성결정인자로 결정되고
외성기와 몸의 표현형은 호르몬으로 결정됩니다.
자세한 것은 Pgr21에 올렸으니 참고바랍니다.

남녀의 성별은 어떻게 결정되는가? (인터섹슈얼의 비밀)
https://ppt21.com/?b=8&n=73816
리나시타
17/10/23 10:24
수정 아이콘
요즘 교양으로 이런거에 대한 수업을 듣는데 수업보다 훨씬 자세하고 읽기도 좋네요 좋은 글 감사합니다
카랑카
17/10/23 15:50
수정 아이콘
본문에 링크을 넣으니 글이 통째로 잘리네요. 댓글로 링크을 올립니다.

인터섹슈얼은 내용이 방대하여 최대한 압축해서 설명하였으며 상세한 내용은 따로 포스트를 올렸으니 참고하세요.
남녀의 성별은 어떻게 결정되는가 (인터섹슈얼의 비밀)
https://ppt21.com/?b=8&n=73816

안드로겐 내성 증후군은 내용이 방대하여 여기서 다룰 수 없으므로 상세한 내용은 따로 포스트를 올렸으니 참고하세요.
염색체XY여성의 비밀 (가장 완벽한 여성은 실은 남자였다)
https://ppt21.com/?b=1&n=2851

성소수자에 관한 정보는 다음의 포스트를 참고하세요.
성소수자에 대해 아십니까! (인터섹슈얼, 트랜스젠더, 쉬멜의 용어정리)
https://ppt21.com/?b=8&n=63469
괄하이드
17/10/26 09:11
수정 아이콘
그럼 만약 아이를 가질 생각이 전혀 없는 사람이라면
살아가는데 전혀 불편함이 없는 (오히려 생리를 안하니 훨씬 더 편한) 상황이라고 생각해도 되는건가요?
카랑카
17/10/27 20:06
수정 아이콘
(수정됨) 남성과 동등하게 성문화를 향유하고 즐길수 있는 것이 가장 큰 장점이죠. 성관계를 가져도 임신이 안됩니다.
여성에게 있어 임신과 육아는 매우 커다란 리스크입니다. 그래서 일부 여성은 성에 대해 혐오하는 것도 이런 이유입니다. 또한 생리를 안하는 것도 매우 큰 장점이구요. 그리고 신체에 털이 없어 관리도 편합니다. 겨털, 체모, 음모가 없거든요.

단점은 남자와 결혼을 원하지만 임신이 안된다는 것이 매우 치명적입니다. 결혼을 하기 힘들어요. 그래서 이병은 상황에 따라 장점이 단점이 되고, 단점이 장점이 된다는 것이 특징입니다.
마음속의빛
17/12/16 11:39
수정 아이콘
만화 IS(아이에스) 였던가.. 남자도 여자도 아닌, 제 3의 성이라는 표현이 있던 만화가 생각나는군요.

여성의 외형에 남자의 고환이 있는 현상과 후타나리라 부르는 남성과 여성의 생식기 모두가 발달되는 현상이
크게 보면 같은 증상에서 시작되는 거였군요.

이 글을 보며 처음 알았네요.

만화에서 보면, 보통 IS의 경우 선택한 성별에 따라 호르몬 주사를 주기적으로 주입해야 한다고 들었는데,
여성스러운 외모에 임신&출산이 안 된다는 점은 지금에와서 생각해보니, 트렌스젠더가 생각나네요.

전혀 다르게 생각했었는데, 비슷한 면모가 보인다고 할까요...
카랑카
17/12/16 13:48
수정 아이콘
(수정됨) 이글은 대표적인 인터섹슈얼의 7가지 질병에서 단 한개만 다룬 글입니다.
나머지 6개의 증상은 다음의 글을 읽어보세요. 인터섹슈얼의 모든 것을 알 수 있는 글입니다.

남녀의 성별은 어떻게 결정되는가 (인터섹슈얼의 비밀)
https://ppt21.com/?b=8&n=73816
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